孕育新生命，真是甜蜜又紧张。

生怕一次「闯关失败」，准妈妈们可是一点纰漏都不敢出。

揪心的唐筛做完了，又陷入了选无创还是羊穿的困窘。

喜妈经常会听到身边有孕妈问要不要做无创？羊穿和无创选哪个好？

那么今天，我们就来说道说道。

一．无创DNA和其他相关检查有什么区别？

无创DNA检查和其他相关产前检查（如我们熟悉的唐氏筛查、羊水穿刺等）有啥区别？

看胎儿有没有问题，哪个检查准确率较高，哪个风险小？

喜妈先给大家简单梳理下。▼

二．哪些人适合做无创DNA？

上面说的这些检查项目孕妈们都要做吗？

尤其是无创DNA检查费用还挺高的，孕妈们是不是可以有所选择，什么情况下才需要做呢？

简单来说，有3种孕妇是无创DNA检查最适用的人群：

• ①孕早期和孕中期唐筛在低风险和1/1000之间的这一部分孕妈（也称为中风险）；
• ②需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌证（例如有中央性前置胎盘、Rh阴性血、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等情况）的准妈妈；
• ③孕20周以上，错过唐筛筛查的最佳时间，但要求评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征发病率的准妈妈。

一般说来，做无创DNA检查前，不需要空腹，可以正常饮食（别太油腻），正常作息的情况下就可以。

最佳的检查时间是在孕12-22周，如果平常的月经周期并不规则，建议根据B超提示的孕周来计算。

三．哪些人不适合做无创DNA?

准妈妈如果出现了以下情况，可能会严重影响结果的准确性，建议先咨询医生。

• 夫妻一方为染色体疾病患者，或曾妊娠、生育过染色体疾病患儿；
• 年龄大于或等于35岁的高龄产妇；
• 超声畸形筛查发现异常，提示胎儿有可能出现其他染色体疾病；
• 接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、千细胞治疗和免疫治疗。

四．无创DNA检测结果怎么看？

看报告单很简单，它会写明是低风险。

如果是高风险，会注明具体的数值，例如1:10等等。

但是，判断一个胎儿是否有问题，并不是单看上面写的数值。

一般来说，无创DNA诊断21-三体综合征的准确性相对较高，能达到99%以上；诊断18-三体综合征的准确性为92%以上；诊断13-三体综合征的准确性为80%，均有一定的假阳性概率。

所以，当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。

如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论无创DNA的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。

当结果为高风险时，建议准妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐血穿刺等）。

五．无创DNA和羊水穿刺怎么选？

无创DNA并不是万能的，针对不同的染色体疾病，它的准确度也有所不同。

它可以检查出胎儿染色体的数量是否有非整倍数的改变，但是它检查不出染色体的结构和基因是否存在异常。

所以仍然有很多疾病不能通过无创DNA进行筛查和诊断，准妈妈不能因为无创DNA的检查结果为低风险，就觉得高枕无忧了。

在产前检查的江湖中，说一不二的老大是羊水/脐血穿刺的病理检查，也就是我们说的「金标准」。

无创DNA检查高风险、合并有超声检查结构异常的、或者其他不适合无创DNA检查的情形下，还是建议要完善羊水/脐血穿刺。

所以准妈妈们，千万不要迷信单一的某项检查结果，每项检查多有自身的局限，我们需要综合评定。

我们也衷心希望，随着科学技术的发展，检查能既优惠又准确，及时筛查出更多的遗传性疾病，让宝宝们都能健康的出生！